中新網(wǎng)12月2日電 旅美中國科學(xué)家王擎博士領(lǐng)導(dǎo)的一個小組最近報告說，他們發(fā)現(xiàn)了第一個與冠心病和心肌梗塞發(fā)病直接相關(guān)的基因，為研究冠心病發(fā)病機(jī)理、開發(fā)診斷和防治的手段提供了全新線索。
據(jù)《歐洲時報》報道，王擎等人對一個擁有21名成員的家族進(jìn)行分析后證實(shí)，這個名為“MEF2A”的基因產(chǎn)生的一種突變會導(dǎo)致冠心病和心肌梗塞。該家族擁有13名冠心病患者，其中9人曾發(fā)生過心肌梗塞。這些患者體內(nèi)MEF2A基因都存在突變，而家族中健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
王擎目前擔(dān)任美國克利夫蘭臨床醫(yī)院心血管遺傳中心主任，并任凱斯─西保留地大學(xué)副教授。他同時還兼任中國華中科技大學(xué)特聘教授和該校人類基因組研究中心主任。
在接受記者采訪時，王擎把他們的發(fā)現(xiàn)比喻為打開了一扇認(rèn)識冠心病的新“窗戶”。他說：“原先人們不清楚什么樣的基因可以控制冠心病發(fā)病�，F(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了第一個基因，通過這個途徑也許可以知道冠心病整個發(fā)病機(jī)理到底是怎么一回事�！�
新發(fā)現(xiàn)的MEF2A基因編碼的調(diào)控蛋白，對血管內(nèi)皮細(xì)胞中成百上千基因的表達(dá)起到控制作用。該基因編碼的蛋白在正常情況下有490多個氨基酸，但王擎等在研究中發(fā)現(xiàn)，MEF2A基因的一種缺失突變會使調(diào)控蛋白損失7個氨基酸。這一突變有可能破壞其他基因表達(dá)程序，使冠狀動脈血管發(fā)育形成缺陷，導(dǎo)致巨噬細(xì)胞等更容易侵入血管，產(chǎn)生動脈粥樣硬化斑塊堵塞血管，阻礙血液流入心臟，最終造成心臟組織缺氧甚至壞死，病人可能因此而發(fā)生心肌梗塞。
王擎說，他們新發(fā)現(xiàn)的MEF2A基因致病突變比較罕見，但不能排除該基因的其他突變形式也會導(dǎo)致冠心病。另外，受其調(diào)控的大量基因中可能也有一些與冠心病發(fā)病有關(guān)。因此，“發(fā)現(xiàn)第一個冠心病致病基因，將有助于尋找其他致病基因�！�
王擎認(rèn)為，受MEF2A基因調(diào)控的基因有可能成為設(shè)計冠心病新藥的靶標(biāo)。如果將來還能再找到其他致病基因，那么也許可以開發(fā)出針對冠心病的遺傳診斷手段，幫助高危人群通過改變生活方式等延緩冠心病發(fā)病，甚至避免發(fā)生心肌梗塞。
心血管疾病目前是發(fā)達(dá)國家所有疾病中的頭號殺手。冠心病及其主要臨床并發(fā)癥——急性心肌梗塞是最重要的心血管疾病。據(jù)統(tǒng)計，僅在美國就有約1260萬人受冠心病影響，約750萬人曾發(fā)生過心肌梗塞。
