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　　瘦高、四肢修長，這不是天生做運(yùn)動員的料嗎？南京市鼓樓醫(yī)院近期就收治了這樣一位患者，她身高1米88，是專業(yè)的運(yùn)動員，最近卻因?yàn)樾呐K病住進(jìn)了醫(yī)院。該院心外科主任王東進(jìn)表示，這其實(shí)是一種典型的家族遺傳性的馬凡氏綜合征。

　　而患者母親、姨媽和舅舅就先后因?yàn)檫@種病猝死，可怕的是，她的兒子也被遺傳了——7歲的身高已經(jīng)達(dá)到了1米65。

　　江蘇籍運(yùn)動員黃蘭(化名)，身高1.88米。她的雙臂特別長，伸開后足有190厘米，超過了她的身高。今年春節(jié)期間，黃蘭開始大汗淋漓，發(fā)熱、咳嗽，胸口撕裂一樣的疼痛，來到鼓樓醫(yī)院檢查后，確診為馬凡氏綜合征。王東進(jìn)主任告訴記者，這是一種家族遺傳的疾病，如果不及時進(jìn)行手術(shù)治療，患者可能猝死。據(jù)了解，黃蘭的母親、舅舅和姨媽都先后死于該病，他們都具有上述體貌特征。而她的兒子也是遺傳了她的身材，剛剛7歲就已經(jīng)長到了1米65，在同學(xué)中“鶴立雞群”，并患上了高度近視。“這些其實(shí)都是馬凡氏綜合征的典型表現(xiàn)，”王東進(jìn)說，此類的患者從外貌上看，就和普通人不一樣，主要的特征就是個頭“海拔”高；四肢細(xì)長，雙手下垂能超過膝蓋；手指彎曲，也就是俗稱的“蜘蛛指”；下半身比上半身長等等；其中不少人患有高度近視。

　　王東進(jìn)介紹說,人的心臟主動脈包括內(nèi)膜、外膜和彈力層三層。彈力層是最有彈性的一部分。馬凡氏綜合征的患者大多彈力層缺失，導(dǎo)致主動脈像一個失去彈性的氣球，開始膨脹擴(kuò)張，將主動脈壁撐得很薄。這樣，主動脈壁過薄的人只要稍加運(yùn)動或是情緒激動，就會主動脈破裂，造成大量出血甚至死亡。由于心臟主動脈是主動脈中承受壓力最大的部分，因此在手術(shù)中，主要是將該部分的血管換成了人工血管，增加主動脈的“抗壓性”。經(jīng)過醫(yī)生的救治，黃蘭的手術(shù)很成功，據(jù)她的主治醫(yī)師史敏科醫(yī)生介紹，9天以后病人就出院了，以后可以像正常人一樣生活。

　　“每年我們醫(yī)院都要收治十幾例馬凡氏綜合征的患者，有的伴有胸悶、胸痛、血壓高等癥狀，但有的患者毫無癥狀，因此放松了警惕�！蓖鯑|進(jìn)說，目前最有效的方法就是培養(yǎng)定期體檢的習(xí)慣，尤其是運(yùn)動員和那些具有類似的體態(tài)特征的人最好能定期做心臟彩超，早發(fā)現(xiàn)早治療，手術(shù)治療的效果還是很好的。據(jù)悉，由于此類家族性的馬凡氏綜合征比較少見，鼓樓醫(yī)院將派出醫(yī)生采集黃蘭家族人群的血液進(jìn)行進(jìn)一步研究。(程琬青于丹丹)